36岁的刘女士，因为是高龄孕妈永宝网，三周前在东莞市妇幼保健院做了常规的羊水穿刺检查。
前几天，她收到了报告，上面写着：
“胎儿染色体核型属多态性，建议进一步产前诊断门诊咨询。”
这几个字让她有点紧张——“染色体多态性”？这是不是就代表有问题？
带着疑问，她立刻前往产前诊断中心咨询。
在医生的详细解释下，她终于放下心来：原来，这其实并不是什么异常，也不会对宝宝的健康造成影响。
什么是“染色体多态性”？
先来复习一下基础知识：
什么是染色体？
染色体就是细胞里用来装DNA的“文件夹”，一半来自爸爸，一半来自妈妈，决定了我们的外貌、性格甚至一些身体特征。
不过，这些“文件夹”并不是每个人的都长得一模一样。
有些人的某个染色体段稍微长一点，有些人的颜色深一点，有的区域带子宽一点——就像有的人皮肤上有小雀斑，有的人手指长一点，有的人个子矮一点，这些差异并不会影响正常功能。
展开剩余72%在显微镜下看到这种比较稳定的小差异，医学上叫染色体多态性。它是正常的遗传变异，不属于疾病。
常见的染色体多态性
染色体有些区域是所谓的“异染色质”，主要是重复的“无编码”DNA，不负责制造蛋白质。多态性大多发生在这些地方，比如：
长臂着丝粒附近的长度差异
常见在1号、9号、16号常染色体以及Y染色体上，用qh+（长一些）或qh-（短一些）表示。
D/G组染色体的“随体”大小差异
比如s+表示随体大一点，stk+表示随体“蒂”长一点，还可能有“双随体”这种情况。
着丝粒长度差异
例如21cenh+表示21号染色体的着丝粒区域长一些。
异染色质区域的倒位
比如inv(9)(p12q13)，虽然看起来像染色体“翻了个身”，但大多数时候也是良性的。
为什么它不是异常？
因为染色体多态性涉及的区域基本都是“闲置区域”——不含结构基因，没有转录活性，就像一本书的空白页多了一点或少了一点，并不会影响故事的内容。
所以，多态性 ≠ 异常，它对健康几乎没有任何影响。
产前发现“染色体多态性”要怎么办？
如果产前检查发现胎儿有染色体多态性，医生会建议做遗传咨询，帮你确认具体情况。
绝大多数情况下，这完全不影响宝宝的健康，也不需要特别处理。
孕妈只要按时产检，正常生活就好啦。
小贴士
产前筛查与诊断中心除了做染色体核型分析，还能做无创产前基因筛查、地贫基因检测、耳聋基因检测等多种遗传学检查，为宝宝的健康保驾护航。
来源：东莞市妇幼保健院
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